Symptomatische variegate porfyrie kan zich manifesteren met (1):
- alleen huidlaesies (ongeveer 60% gevallen)
- alleen acute aanvallen (20% gevallen)
- beide (20% gevallen)
De klinische kenmerken van variegate porfyrie laten enkele seksuele verschillen zien, waarbij vrouwen zich presenteren met acute aanvallen die typisch zijn voor acute intermitterende porfyrie en mannen de cutane laesies van porphyria cutanea tarda hebben.
De huidlaesies van VP treden op in het tweede en derde decennium vergeleken met het vierde of vijfde decennium bij PCT. Ze omvatten bullae, erosies of ulcera na een klein trauma van licht blootgestelde huid. Er kunnen milia zijn. Chronische veranderingen zijn korstvorming, gedepigmenteerde littekenvorming en hypertrichose.
Er is een voorgeschiedenis van acute episodes van buikpijn, misselijkheid, braken, verlamming, constipatie, urinefrequentie, dysurie, tachycardie, hypertensie (2), toevallen en neuropsychiatrische manifestaties van stupor en coma.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt