Familiaire gevallen van retinoblastoom zijn autosomaal dominant met 90% penetrantie. De verstoorde locus ligt op chromosoom 13. Prenatale diagnose is mogelijk met behulp van koppelingsstudies en restrictiefragmentlengtepolymorfismen.
Voor sporadische unilaterale gevallen is het risico voor broers en zussen 1,6% en voor nakomelingen 6%. Ondanks deze relatief minimale kans moeten risicokinderen tot hun tienerjaren regelmatig oogheelkundig worden onderzocht.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt