Dit gen ligt op de lange arm van chromosoom 13. Het is een tumorsuppressorgen. Het is een tumorsuppressorgen (1).
- Het RB1-gen omvat meer dan 200 kilobasen genomisch DNA en bestaat uit 27 exonen.
- Het genproduct van RB1 (ARB) speelt een rol bij het reguleren van de cellulaire DNA-synthese.
Tumorgroei in zowel erfelijke als niet-erfelijke retinoblastomen wordt veroorzaakt door biallelische mutaties van het RB1-gen (2).
- bij erfelijke ziekte
- is de eerste mutatie (M1) in het RB1-gen constitutioneel waardoor het kind aanleg heeft voor netvliestumoren
- de tweede mutatie (M2) is een somatische mutatie die tumorgroei initieert in een of meer netvliescellen (2)
- bij niet-erfelijke ziekte
- zijn beide mutaties somatische gebeurtenissen (3)
RB1 is belangrijk in de regulatie van celproliferatie in vele cellijnen, niet alleen retinoblasten. Daarom is er bij constitutionele RB1-mutaties een verhoogd risico op secundaire maligniteiten in de longen, blaas, botten, weke delen, huid en hersenen gedurende het hele leven (2).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt