Een tumorsuppressorgen codeert voor een tumorsuppressoreiwit. Dit eiwit speelt een rol in de normale regulatie van celproliferatie of -differentiatie. Wanneer deze rol verstoord is, ontstaan er tumoren en wordt de celgroei ongeremd.
Erfelijke ziekten die predisponeren voor neoplasie zijn uitstekende systemen voor de identificatie van tumorsuppressoren. Bij deze ziekten heeft een getroffen individu de overgeërfde mutatie al bij de geboorte en dus is de primaire mutatie die verantwoordelijk is voor tumorigenese gemakkelijker te identificeren.
Er zijn verschillende kenmerken van tumorsuppressoren geïdentificeerd:
- een enkel tumorsuppressorgen kan leiden tot tumoren in verschillende weefsels
- tumorsuppressoreiwitten kunnen op verschillende niveaus binnen een cel functioneren:
- pRB, het genproduct van het RB1-gen in retinoblastoom, werkt als een transcriptieregulator
- neurofibromine, het genproduct van het NF1-gen in neurofibromatose, speelt een rol in cytoplasmatische transductie
- Sommige producten van tumorsuppressorgenen spelen alleen een rol bij de ontwikkeling van tumoren, zoals ARB, terwijl andere een rol spelen bij de ontwikkeling van het fenotype, zoals neurofibromine.
Voorbeelden van tumorsuppressorgenen zijn:
- RB1 - gevoeligheidsgen voor retinoblastoom
- WT1 - gen voor Wilm's tumor
- NF1 - gen voor neurofibromatose type 1
- NF2 - neurofibromatose type 2 gen
- DCC - betrokken bij darmkanker
- BRCA1, BRCA2 - betrokken bij borstkanker
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt