Het syndroom van Turner is het gevolg van een sporadische chromosoomafwijking. Het kan het gevolg zijn van de niet-disjunctie van chromosomen bij beide ouders. Meer dan 99% van de 45X0 foetussen wordt geaborteerd. Het risico op herhaling is laag.
Een minderheid van de individuen is een mozaïek van 45X0/46XX, of nog zeldzamer 45XO/45XY.
Het syndroom van Turner is de enige levensvatbare monosomie bij mensen. Dit komt waarschijnlijk doordat bij normale vrouwen één kopie van het X-chromosoom in elke cel functioneel wordt geïnactiveerd in een proces dat lyonisatie wordt genoemd - wat leidt tot de vorming van het Barr-lichaam, waarvan de afwezigheid een diagnostisch kenmerk is bij Turner. De normale situatie in een cel is dus om slechts één functioneel X-chromosoom te hebben; het is alleen in bepaalde weefsels dat het verlies van belang is.
Referentie
- Viuff M, Skakkebaek A, Nielsen MM, et al. Epigenetica en genomica bij het syndroom van Turner. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Mar;181(1):68-75.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt