Criteria voor verwijzing naar tweedelijnszorg (familiaire borstkanker)

• Verwijzing aanbieden naar de tweedelijnsgezondheidszorg voor het inschatten van het risico op borstkanker als de persoon voldoet aan een van de volgende criteria:
  
  
  • Eén eerstegraads vrouwelijk familielid met borstkanker op een leeftijd <40 jaar of
    
    
  • Eén eerstegraads mannelijk familielid met borstkanker op elke leeftijd of
    
    
  • Eén eerstegraads familielid met bilaterale borstkanker waarbij de eerste primaire vorm van borstkanker werd gediagnosticeerd op een leeftijd <50 jaar of
    
    
  • Twee eerstegraads familieleden of één eerstegraads plus één tweedegraads familielid met borstkanker op elke leeftijd of
    
    
  • Eén eerstegraads of tweedegraads verwant met borstkanker op elke leeftijd plus één eerstegraads of tweedegraads verwant met eierstokkanker op elke leeftijd (één van deze moet een eerstegraads verwant zijn) of
    
    
  • drie eerstegraads of tweedegraads verwanten aan dezelfde kant van de familie met borstkanker op elke leeftijd
    
    
  • Vrouwen die niet aan deze criteria voldoen, kunnen er gerust op zijn dat ze een vrijwel populatierisico lopen op het krijgen van borstkanker en dat ze niet hoeven te worden doorverwezen voor een specifieke risico-inschatting van borstkanker.

Risicocategorie borstkanker

*Deze groep omvat bekende BRCA1-, BRCA2- en TP53-mutaties en zeldzame aandoeningen met een verhoogd risico op borstkanker zoals het Peutz-Jegher-syndroom (STK11), Cowden (PTEN) en familiaire diffuse maagkanker (E-Cadherine).

• Toezicht op vrouwen zonder persoonlijke voorgeschiedenis van borstkanker
  • Bied jaarlijks mammografisch toezicht aan vrouwen
    • van 40-49 jaar met een matig risico op borstkanker
    • van 40-59 jaar met een hoog risico op borstkanker maar met 30% of minder kans op BRCA- of TP53-dragerschap
    • in de leeftijd van 40-59 jaar die geen genetisch onderzoek hebben ondergaan, maar een kans van meer dan 30% hebben om BRCA-draagster te zijn
    • 40-69 jaar met een bekende BRCA1- of BRCA2-mutatie
      
      
  • Bied vrouwen jaarlijkse MRI-bewaking aan:
    • van 30-49 jaar die geen genetische test hebben ondergaan, maar een kans van meer dan 30% hebben om BRCA-draagster te zijn
    • van 30-49 jaar met een bekende BRCA1- of BRCA2-mutatie
    • in de leeftijd van 20-49 jaar die geen genetische test hebben ondergaan, maar een kans van meer dan 30% hebben om drager te zijn van TP53
    • van 20-49 jaar met een bekende TP53-mutatie
      
      
• Surveillance voor vrouwen met een persoonlijke en familiaire voorgeschiedenis van borstkanker
  • bieden jaarlijks mammografisch toezicht aan alle vrouwen van 50-69 jaar met een persoonlijke voorgeschiedenis van borstkanker die:
    • een hoog risico op borstkanker blijven lopen (inclusief degenen die een BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben), en
    • geen TP53-mutatie hebben
• alle vrouwen in de leeftijd van 30-49 jaar met een voorgeschiedenis van borstkanker die nog steeds een hoog risico op borstkanker hebben, inclusief vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie, jaarlijks MRI-onderzoek aan te bieden
  
• Er moet advies worden ingewonnen bij de aangewezen contactpersoon in de secundaire zorg als er in de familiegeschiedenis sprake is van een van de volgende gevallen, naast borstkanker bij familieleden die niet aan de bovenstaande criteria voldoen:
  • bilaterale borstkanker
  • mannelijke borstkanker
  • eierstokkanker
  • Joodse afkomst
  • sarcoom in een familielid jonger dan 45 jaar
  • glioom of bijnierschorscarcinomen bij kinderen
  • gecompliceerde patronen van meerdere vormen van kanker op jonge leeftijd
  • paternal geschiedenis van borstkanker (twee of meer familieleden aan vaders kant van de familie)
    
    
• Bespreking met de aangewezen contactpersoon in de tweedelijnsgezondheidszorg moet plaatsvinden als de zorgverlener in de eerstelijnsgezondheidszorg twijfelt over de geschiktheid van verwijzing omdat de gepresenteerde familiegeschiedenis ongebruikelijk of moeilijk is om duidelijke beslissingen over te nemen, of als de persoon niet voldoende gerustgesteld is door de standaard verstrekte informatie.
  
  
• Directe verwijzing naar een gespecialiseerde genetische dienst dient plaats te vinden wanneer een hoog-risico predisponerende genmutatie is geïdentificeerd (bijvoorbeeld BRCA1, BRCA2 of TP53).
  
  

Bij het overwegen van verwijzing met betrekking tot familiaire borstkanker moet de volledige NICE-richtlijn (1) worden geraadpleegd.

Opmerkingen:

• Gebruik, indien beschikbaar in de secundaire zorg, een methode voor het berekenen van dragerschapskansen waarvan is aangetoond dat deze acceptabel werkt (wat betreft kalibratie en discriminatie), naast de familieanamnese, om te bepalen wie doorverwezen moet worden naar een gespecialiseerde genetische kliniek. Voorbeelden van aanvaardbare methoden zijn BOADICEA en het Manchester scoresysteem.
  
  • genetische tests in gespecialiseerde genetische klinieken aanbieden aan een familielid met een persoonlijke voorgeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker als dat familielid een gecombineerde BRCA1- en BRCA2-mutatiedraagkans van 10% of meer heeft
  • in gespecialiseerde genetische klinieken een genetische test aanbieden aan een persoon zonder een persoonlijke voorgeschiedenis van borst- of eierstokkanker als de gecombineerde BRCA1- en BRCA2-mutatiedragerschapskans 10% of meer is en een aangedaan familielid niet beschikbaar is voor de test.

Referentie:

1. NICE guidance (June 2013).The classification and care of women at risk of familial breast cancer in primary, secondary en tertiaire zorg.