Verwijzingscriteria uit de eerstelijnsgezondheidszorg - als borstkanker in de familie voorkomt

NICE heeft richtlijnen opgesteld voor de verwijzing van vrouwen met een voorgeschiedenis van familiaire borstkanker (1).

Bij het overwegen van verwijzingsbeslissingen moet worden geprobeerd zo nauwkeurig mogelijke informatie te verzamelen over:

• leeftijd van diagnose van kanker bij familieleden
• plaats van tumoren
• meervoudige kankers (inclusief bilaterale ziekte)
• Joodse afkomst
• dragerschapskans waarbij genetische tests moeten worden aangeboden
  • Gebruik, indien beschikbaar in de secundaire zorg, een methode voor het berekenen van dragerschapskansen waarvan is aangetoond dat deze acceptabel werkt (wat betreft kalibratie en discriminatie), naast de familieanamnese, om te bepalen wie doorverwezen moet worden naar een gespecialiseerde genetische kliniek. Voorbeelden van aanvaardbare methoden zijn BOADICEA en het Manchester scoresysteem.
    • in gespecialiseerde genetische klinieken een genetische test aanbieden aan een familielid met een persoonlijke voorgeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker als dat familielid een gecombineerde BRCA1- en BRCA2-mutatiedraagkans van 10% of meer heeft
    • in gespecialiseerde genetische klinieken een genetische test aan te bieden aan een persoon zonder een persoonlijke voorgeschiedenis van borst- of eierstokkanker als de gecombineerde BRCA1- en BRCA2-mutatiedragerschapskans 10% of meer is en een getroffen familielid niet beschikbaar is voor de test.

*Deze groep omvat bekende BRCA1-, BRCA2- en TP53-mutaties en zeldzame aandoeningen met een verhoogd risico op borstkanker zoals het Peutz-Jegher-syndroom (STK11), Cowden (PTEN) en familiaire diffuse maagkanker (E-Cadherine).

• Toezicht op vrouwen zonder persoonlijke voorgeschiedenis van borstkanker
  • Bied jaarlijks mammografisch toezicht aan vrouwen
    • van 40-49 jaar met matig risico op borstkanker
    • 40-59 jaar met hoog risico met borstkanker maar een kans van 30% of minder om BRCA- of TP53-drager te zijn
    • in de leeftijd van 40-59 jaar die geen genetisch onderzoek hebben ondergaan, maar een kans van meer dan 30% hebben om BRCA-drager te zijn
    • 40-69 jaar met een bekende BRCA1- of BRCA2-mutatie
      
      
  • Bied vrouwen jaarlijkse MRI-bewaking aan:
    • van 30-49 jaar die geen genetische test hebben ondergaan, maar een kans van meer dan 30% hebben om BRCA-draagster te zijn
    • van 30-49 jaar met een bekende BRCA1- of BRCA2-mutatie
    • in de leeftijd van 20-49 jaar die geen genetische test hebben ondergaan, maar een kans van meer dan 30% hebben om drager te zijn van TP53
    • van 20-49 jaar met een bekende TP53-mutatie
      
      
• Surveillance voor vrouwen met een persoonlijke en familiaire voorgeschiedenis van borstkanker
  • bieden jaarlijks mammografisch toezicht aan alle vrouwen van 50-69 jaar met een persoonlijke voorgeschiedenis van borstkanker die:
    • een hoog risico op borstkanker blijven lopen (inclusief degenen die een BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben), en
    • geen TP53-mutatie hebben
  • alle vrouwen in de leeftijd van 30-49 jaar met een voorgeschiedenis van borstkanker die nog steeds een hoog risico op borstkanker hebben, inclusief vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie, jaarlijks MRI-onderzoek aan te bieden
    
    
• Chemopreventie voor vrouwen zonder voorgeschiedenis van borstkanker
  • gedurende 5 jaar tamoxifen of raloxifeen aanbieden aan postmenopauzale vrouwen met een baarmoeder en een hoog risico op borstkanker, tenzij zij in het verleden een voorgeschiedenis hebben of een verhoogd risico lopen op trombo-embolische aandoeningen of endometriumkanker
    
    
• Risicoreducerende mastectomie voor vrouwen zonder persoonlijke voorgeschiedenis van borstkanker
  • alle vrouwen die bilaterale mastectomie met risicoreductie overwegen, moeten hun opties voor borstreconstructie (onmiddellijk en uitgesteld) kunnen bespreken met een lid van een chirurgisch team met specialistische oncoplastische of borstreconstructieve vaardigheden

Vrouwen met een 'bijna populatierisico' worden in de eerstelijnsgezondheidszorg behandeld.

De criteria die bepalen wanneer een vrouw een 'bijna-bevolkingsrisico' loopt en geschikt is voor behandeling in de eerstelijnsgezondheidszorg worden gedefinieerd in het gekoppelde item hieronder.

Referentie

1. NICE. Familiaire borstkanker: classificatie, zorg en management van borstkanker en gerelateerde risico's bij mensen met een familiegeschiedenis van borstkanker. Klinische richtlijn CG164. Gepubliceerd in juni 2013, laatst bijgewerkt in november 2023.