De neurologische complicaties van de sfingolipidosen kunnen al vroeg in de kindertijd duidelijk worden:
- hypotonie bij de zuigeling
- ontwikkelingsachterstand
- ataxie
- slechte schoolprestaties
- spasticiteit
Niet-neurologische kenmerken zijn onder andere
- nierinsufficiëntie bij de ziekte van Fabry
- splenomegalie bij niet-neuronopathische Niemann-Pick
- hepatosplenomagalie bij de ziekte van Gaucher
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt