Sphingolipidosen zijn lysosomale aandoeningen die het gevolg zijn van een defect metabolisme van sfingolipiden.
Sfingolipiden zijn belangrijke structurele bestanddelen van lipidemembranen en zijn betrokken bij cellulaire signalering.
De sfingolipidosen:
- vertonen een variabele ernst
- veroorzaken over het algemeen progressieve ziekte van het perifere en centrale zenuwstelsel
Varianten van de ziekte van Gaucher en Niemann-Pick die het zenuwstelsel niet aantasten, worden niet-neuronopathisch genoemd.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt