- vaders met de ziekte van Fabry geven het defecte gen door aan hun dochters. De ziekte is een X-gebonden recessieve aandoening:
- het gen dat verantwoordelijk is voor alfagalactosidase ligt op de lange arm van het X-chromosoom op locus Xq 22.1 - er zijn meer dan 160 mutaties geïdentificeerd
- gemiddeld 50% van de zonen van een vrouwelijke drager hebben de ziekte
- gemiddeld 50% van de dochters van een vrouwelijke drager zal ook drager zijn
- vrijwel alle mannen met het defecte gen ontwikkelen de ernstige vorm van de ziekte van Fabry
- vrouwelijke dragers kunnen ook klachten ontwikkelen - de ernst varieert. Ook kunnen sommige vrouwelijke dragers op veel latere leeftijd klachten ontwikkelen dan mannen met de ziekte van Fabry.
- de klinische verschijnselen van de ziekte van Fabry bij heterozygote vrouwen kunnen het gevolg zijn van willekeurige inactivering van een van de X-chromosomen (Lyon-hypothese)
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt