De ziekte van Fabry is een X-gebonden recessieve ziekte waarbij het defect in de opslag van sfingolipide optreedt. Vrouwtjes kunnen mild aangedaan zijn.
De onderliggende deficiëntie is van alfa-galactosidase, wat leidt tot de ophoping van alfa-galactosyl- lactosyl-ceramide in verschillende weefsels, waaronder de nieren, lever, bloedvaten en zenuwganglioncellen.
De incidentie wordt geschat op ongeveer één op 40.000 mannen - de aandoening komt voor bij alle etniciteiten
- vanwege de constellatie van symptomen en sommige mutaties die een beperkte activiteit van alfagalactosidase A mogelijk maken, is de werkelijke incidentie van de ziekte van Fabry, inclusief atypische, subklinische of laat-variante fenotypen, waarschijnlijk veel hoger, zelfs 1 op ongeveer 3.100 mannelijke geboorten (2).
De ziekte staat ook bekend als de ziekte van Anderson-Fabry (naar William Anderson, een Duitse arts, en Johann Fabry, een Duitse arts, die in 1898 onafhankelijk van elkaar artikelen publiceerden waarin deze aandoening werd beschreven), Morbus Fabry en angiokeratoma corporis diffusum universale.
De cardiomyopathie die gepaard gaat met de ziekte van Fabry manifesteert zich voornamelijk als LVH (3)
- enzymvervangingstherapie is beschikbaar en wordt over het algemeen goed verdragen
- er zijn aanwijzingen dat deze therapie kan leiden tot een afname van pijn en een verbetering van de hart- en nierfunctie (1)
- gebruikelijke behandeling voor de ziekte van Fabry is migalastat of enzymvervangingstherapie (ERT) met agalsidase alfa of agalsidase bèta (4)
- Pegunigalsidase alfa is een andere ERT
- Uit klinisch onderzoek blijkt dat pegunigalsidase alfa even goed werkt als agalsidase bèta. Er is geen direct klinisch onderzoek dat pegunigalsidase alfa vergelijkt met agalsidase alfa of migalastat.
Referentie:
- Dermatologie in de praktijk (2003), 11 (6), 24-7.
- Morrissey RP, Philip KJ, Schwarz ER. Cardiale afwijkingen bij de ziekte van Anderson-Fabry en Fabry's cardiomyopathie. Cardiovasc J Afr. 2011 Jan-Feb;22(1):38-44.
- Pieroni M et al. Cardiale betrokkenheid bij de ziekte van Fabry: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021 Feb 23;77(7):922-936.
- NICE (oktober 2023). Pegunigalsidase alfa voor de behandeling van de ziekte van Fabry.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt