Er is sprake van aantasting van de perifere zenuwen, wat pijn veroorzaakt in de extremiteiten in de tienerjaren. Deze kunnen verergeren na inspanning.
- Er worden twee soorten pijn herkend:
- acroparaesthesie - meestal een tintelende, brandende pijn, chronische pijn in de handen en voeten
- Fabry-crises - vaak hevig; begint in de handen en voeten en straalt uit naar andere delen van het lichaam - duurt minuten tot enkele dagen; de pijnlijke crises kunnen gepaard gaan met pyrexie en een verhoogde ESR.
Patiënten met de ziekte van Fabry zijn vaak chronisch vermoeid.
Daarnaast is er een kenmerkende uitslag van blauwzwarte teleangiëctasieën in een badstamverdeling (angiokeratoma corporis difusum) die voorkomt bij patiënten met de ziekte van Fabry. Andere kenmerken van de huiduitslag:
- deze verschijnt meestal kort voor de puberteit.
- de laesies worden geleidelijk talrijker en donkerder van kleur
- de uitslag lijkt gegroepeerd - komt vooral voor op de dijen, penisschacht, scrotum, heupen, billen en periumbilically
Andere verschijnselen zijn
- oculaire manifestaties
- Conjunctivale en retinale vaatverwijding en tortuositeit
- corneale verticillata - spaakachtige corneale troebelingen die zichtbaar worden bij spleetlamponderzoek - aanwezig bij bijna alle hemizygoten
- anterieure capsulaire lensdeposities
- achterste Fabry-staar - verschijnt als korrelige, witachtige spaakvormige afzettingen op de achterste lens - gezien bij ongeveer 37% van de hemizygoten
- gastro-intestinale manifestaties
- omvatten episodische diarree en kramp, postprandiale pijn en een opgeblazen gevoel
- renale manifestaties
- proteïnurie ontwikkelt zich vaak in de late adolescentie; de voortdurende ophoping van glycosfingolipide in glomerulaire, vasculaire, interstitiële cellen en niertubuli zal leiden tot nierfalen
- cardiale manifestaties
- hartklepaandoeningen - vooral mitralisklepverzakking
- linker ventrikel hypertrofie
- coronaire hartziekte
- hartritmestoornissen
- congestief hartfalen
- cerebrovasculaire manifestaties
- omvatten vroegtijdige ischemische aanvallen, beroerte; kan zich ook presenteren met duizeligheid en nystagmus
Vroeger kwam de dood meestal voor in het vierde of vijfde decennium - vóór nierdialyse en transplantatie was de gemiddelde leeftijd bij overlijden 41 jaar.
Referentie:
- Dermatologie in de praktijk (2003), 11(6), 24-7.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt