Het enzymdefect kan worden bevestigd op celkweek.
Het glycfosingolipide wordt in de urine afgezet in complexen die de vorm van een Maltezer kruis zouden hebben.
De diagnose kan worden bevestigd door het vinden van afwezige of deficiënte niveaus van alfa-galactosidase A in leukocyten, plasma of gekweekte fibroblasten.
ECG-bevindingen bij de ziekte van Fabry - klik hier voor voorbeelden en meer informatie
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt