Dit is een heterogene groep ataxieën veroorzaakt door:
- misvorming en hypoplasieën van de kleine hersenen:
- meestal autosomaal dominante overerving
- begin tijdens de kindertijd
- gekenmerkt door hypotonie en cerebellaire ataxie
- IQ is normaal
- goede prognose, sommige verbeteren met de leeftijd
- atrofie van meerdere systemen:
- meestal autosomaal recessief
- prognose is slecht bij ziekte op jonge leeftijd
- gekenmerkt door:
- spasticiteit
- falen om te gedijen
- amyotrofie
- skeletafwijkingen
- baby's sterven binnen enkele weken na de geboorte
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt