Congenitale myasthenia gravis ontstaat meestal bij of vlak na de geboorte. Er zijn geen immunologische afwijkingen en anti-ACh receptor antilichamen zijn niet aantoonbaar. Het is heterogeen en omvat de volgende syndromen:
- familiaire infantiele myasthenie - autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door een pre-synaptische afwijking in acetylcholine synthese of transport in synaptische blaasjes, en een defect in acetylcholine resynthese door choline acetyltransferase.
- een geslachtsgebonden of autosomaal recessieve aandoening met een overgeërfd tekort aan acetylcholinesterase
- traag kanaalsyndroom waarbij het ionkanaal van de acetylcholinereceptor traag sluit. Hierdoor wordt de duur van de eindplaatpotentiaal verlengd en kan calcium zich ophopen in het postsynaptische gebied.
- aangeboren acetylcholine receptor deficiëntie met extreem vereenvoudigde eindplaat anatomie
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt