Achondroplasie heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. De meeste gevallen zijn echter het gevolg van een nieuwe mutatie. Er is volledige penetrantie van de aandoening en weinig variatie in expressiviteit.
Het onderliggende defect betreft het fibroblastgroeifactorreceptor 3-eiwit op chromosoom 4.
De diagnose van deze aandoening kan worden gesteld door echografie in het tweede trimester.
Referentie
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasie: Update over diagnose, follow-up en behandeling. An Pediatr (Engl Ed). 2022 dec;97(6)
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt