Achondroplasie erft over als een autosomaal dominante aandoening. De diagnose wordt gesteld in de eerste levensjaren en komt voor bij 1 op de 26.000 geboorten; de meeste gevallen zijn sporadisch.
Kenmerken zijn onevenredige kortheid van de ledematen en een groot hoofd, maar een ogenschijnlijk normale romp.
Chirurgische manipulatie van de beenlengte kan de lichaamslengte verbeteren.
Referentie
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasie: Update over diagnose, follow-up en behandeling. An Pediatr (Engl Ed). 2022 dec;97(6)
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt