De romp heeft een normale lengte, maar de ledematen zijn erg kort, vooral proximaal - rhizomelia, en breed. Het schedelgewelf is vergroot. Lumbale lordose is aanwezig. Mensen met deze aandoening hebben vaak een klein gezicht met een platte neusbrug.
De ledematen zien er doorgaans zeer breed uit met diepe plooien en drietandige handen met korte vingers, samen met een verhoogde gewrichtsluxiteit.
Deze aandoening heeft geen effect op de intelligentie.
Er zou een associatie zijn met schouderzwakte.
Referentie
- Pauli RM. Achondroplasie: een uitgebreid klinisch overzicht. Orphanet J Rare Dis. 2019 jan 3;14(1)
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt