De diagnose achondroplasie wordt meestal gesteld op basis van een combinatie van klinische bevindingen en het uiterlijk van röntgenfoto's. (1)
Röntgenfoto's van individuen met deze aandoening laten korte botten zien, anteroposterieure vernauwing van het bekken en soms veranderingen in de wervelkolom.
Specifieke kenmerken zijn
- doorschijnend proximaal dijbeen
- drietandvormig bekken
- kleine iliacale vleugels
Merk op dat de radiologische veranderingen vanaf de geboorte aanwezig zijn.
Cervicale laesies worden waargenomen bij ongeveer 40% van de mensen met achondroplasie en dit gaat eigenlijk niet gepaard met klinische symptomen (2)
Referenties
- Leiva-Gea A et al. Achondroplasie: Update over diagnose, follow-up en behandeling. An Pediatr (Engl Ed). 2022 dec;97(6)
- Brouwer PA, Lubout CM, van Dijk JM, et al; Cervical high-intensity intramedullary lesions in achondroplasia: etiologie, prevalentie en klinische relevantie. Eur Radiol. 2012 Oct;22(10):2264-72.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt