Wereldwijd zijn er ongeveer 700 gevallen van het Alstrom-syndroom bekend.
Het wordt gekenmerkt door:
- Kegelstaafdystrofie
- Progressieve perceptieve slechthorendheid
- Cardiomyopathie (gedilateerd of restrictief)
- Obesitas
- weerstand tegen insuline
- Multi-orgaanfalen
De eerste klinische presentatie is meestal met nystagmus en progressieve visuele beperking voor de leeftijd van 15 maanden. De intelligentie is normaal.
De diagnose is klinisch.
Een mutatie in het ALMS1-gen komt naar schatting voor in 25-40% van de gevallen.
De overerving is autosomaal recessief, maar de klinische variabiliteit bij de getroffen personen is groot, zelfs tussen broers en zussen.
Dr. Andrew Jones (september 2010)
Referentie:
- Nationaal Centrum voor Biotechnologische Informatie http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alstrom
- UK steungroep http://www.alstrom.org.uk/
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt