Autisme

Autisme wordt gekenmerkt door verminderde wederzijdse sociale interactie en communicatie, evenals stereotype gedrag en interesses, met een begin meestal voor de leeftijd van 3 jaar (1)

• er wordt ook een breder scala aan fenotypes erkend, autismespectrumstoornissen (ASS's) genoemd, waaronder 'strikt' autisme, atypisch autisme, Aspergersyndroom en pervasieve ontwikkelingsstoornis- niet anderszins gespecificeerd.
• ASS is een neurologische ontwikkelingsstoornis met symptomen van verminderde sociale communicatie en beperkt, repetitief gedrag of interesses.
• ASS komt naar schatting voor bij ongeveer 1% van de kinderen (1,2)
  • zijn significant meer jongens, met een geslachtsverhouding van 4:1 (1)
  • onder broers en zussen van kinderen met een ASS neemt de prevalentie toe tot 2-8% (1)
  • de concordantie van autisme bij monozygote tweelingen is 36-60%, tegenover 0% bij dizygote tweelingen van hetzelfde geslacht (1)
  • de overerfbaarheid van ASS wordt geschat op ongeveer 90%, waarmee ASS de meest overerfbare neuropsychiatrische aandoening is die bij kinderen voorkomt(1)
  • Kerngedragingen van autisme zijn typisch aanwezig in de vroege kinderjaren, hoewel sommige kenmerken zich pas manifesteren bij een verandering van situatie, bijvoorbeeld bij de start van de kleuterschool of op school, of, minder vaak, bij de overgang naar de middelbare school. Regressie of stagnatie van taal en sociaal gedrag wordt gemeld bij ten minste een derde van de kinderen met autisme. Dit gebeurt meestal, maar niet uitsluitend, tussen de leeftijd van 1 en 2 jaar, en de redenen voor regressie en stagnatie zijn onbekend (3)
  • ongeveer 70% van de mensen met autisme voldoet ook aan diagnostische criteria voor ten minste één andere (vaak niet herkende) psychiatrische stoornis die het psychosociaal functioneren verder belemmert, bijvoorbeeld aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) of angststoornissen (3)
  • een verstandelijke beperking (IQ lager dan 70) komt bij ongeveer 50% van de kinderen en jongeren met autisme voor (3)

De term autisme beschrijft kwalitatieve verschillen en beperkingen in wederzijdse sociale interactie en sociale communicatie, gecombineerd met beperkte interesses en rigide en repetitief gedrag (4)

• autismespectrumstoornissen worden gediagnosticeerd bij kinderen, jongeren en volwassenen als deze gedragingen voldoen aan de criteria gedefinieerd in de International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD-10) en de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth Edition (DSM-5) en een significante impact hebben op het functioneren
• de overkoepelende categorieterm die in ICD-10 wordt gebruikt is pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD), een term die nu synoniem wordt gebruikt met autismespectrumstoornis (met uitzondering van het syndroom van Rett); het is een gedragsmatig gedefinieerde groep stoornissen die heterogeen is in zowel oorzaak als verschijningsvorm.

DSM-5 verwijst naar autismespectrumstoornis als een enkele aandoening met verschillende niveaus van ernst van de symptomen in 2 kerndomeinen:

• 1) tekorten in sociale communicatie en sociale interactie en
• 2) beperkte repetitieve gedragingen (RRB's), interesses en activiteiten en sensorische afwijkingen.
  
  
  • naast deze kenmerken ervaren kinderen en jongeren met autisme vaak een reeks cognitieve, leer-, taal-, medische, emotionele en gedragsproblemen, waaronder: behoefte aan routine; moeite om andere mensen te begrijpen, inclusief hun bedoelingen, gevoelens en perspectieven; slaap- en eetstoornissen; en geestelijke gezondheidsproblemen zoals angst, depressie, aandachtsproblemen, zelfverwondend gedrag en ander uitdagend, soms agressief gedrag (3)
  • deze kenmerken kunnen de levenskwaliteit van het individu en zijn familie of verzorger aanzienlijk beïnvloeden en leiden tot sociale kwetsbaarheid (3)
  • Het klinische beeld van autisme is variabel door verschillen in de ernst van het autisme zelf, de aanwezigheid van bijkomende aandoeningen en het niveau van cognitieve bekwaamheid, van een diepe verstandelijke beperking bij sommige mensen tot een gemiddeld of bovengemiddeld intelligentiequotiënt (IQ) bij anderen (3).
    
    
• Autisme spectrum stoornis omvat de 4 afzonderlijke stoornissen uit de vorige DSM-IV:
  • Autistische stoornis (autisme),
  • de stoornis van Asperger,
  • disintegratieve stoornis bij kinderen en
  • pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins gespecificeerd

Omdat beide componenten vereist zijn voor de diagnose autismespectrumstoornis, wordt de diagnose sociale (pragmatische) communicatiestoornis gesteld als er geen RRB's aanwezig zijn. Merk op dat de desintegratieve stoornis bij kinderen in de DSM-5 is uitgesloten van de ASS.

De kerngedragingen van autisme zijn typisch aanwezig in de vroege kinderjaren, maar de kenmerken zijn niet altijd duidelijk totdat de omstandigheden van het kind of de jongere veranderen, bijvoorbeeld wanneer het kind naar de kleuterschool of de basisschool gaat of naar de middelbare school gaat. Autisme wordt sterk geassocieerd met een aantal bijkomende aandoeningen

• Onderzoek heeft aangetoond dat ongeveer 70% van de mensen met autisme ook voldoet aan diagnostische criteria voor ten minste één andere (vaak niet herkende) psychiatrische stoornis die hun psychosociaal functioneren verder belemmert (4)
• een leerstoornis (verstandelijke beperking) (intelligentiequotiënt [IQ] lager dan 70) komt voor bij ongeveer 50% van de jongeren met autisme (4)

Autisme werd ooit beschouwd als een ongewone ontwikkelingsstoornis, maar recente studies hebben een toegenomen prevalentie gerapporteerd en er wordt nu gedacht dat de aandoening bij minstens 1% van de kinderen voorkomt. Deze toenemende prevalentie heeft de vraag naar diagnostische diensten voor kinderen en jongeren van alle leeftijden in de gezondheidszorg doen toenemen:

• Echter, met behulp van nationaal representatieve gegevens in de VS, werd de prevalentie van ASS geschat op 3,14% bij kinderen en adolescenten in de VS in 2019 en 2020. (5)

Voorgestelde mogelijke symptomen en tekenen van ASS (6):

Binnen de eerste twee levensjaren:

• gebrek aan reactie op naam
• afwezig of beperkt gebruik van lichaamstaal
• liever alleen spelen

Kinderen ouder dan twee jaar:

• vermijden van oogcontact
• moeite met het leren van taal
• gebruik van herhaalde woorden en zinnen
• repetitieve bewegingen (bijv. wiegen met het lichaam, wapperen met de handen)

Referentie:

1. Hodges H, Fealko C, Soares N; Autismespectrumstoornis: definitie, epidemiologie, oorzaken en klinische evaluatie. Transl Pediatr. 2020 Feb;9(Suppl 1)
2. NICE. Autismespectrumstoornis bij volwassenen: diagnose en management. Klinische richtlijn CG142. Gepubliceerd juni 2012, laatst bijgewerkt juni 2021
3. NICE. Autismespectrumstoornis bij jongeren onder de 19 jaar: ondersteuning en management. Klinische richtlijn CG170. Gepubliceerd augustus 2013, laatst bijgewerkt juni 2021
4. NICE. Autismespectrumstoornis bij kinderen onder de 19 jaar: herkenning, verwijzing en diagnose. Klinische richtlijn CG128. Gepubliceerd september 2011, laatst bijgewerkt december 2017
5. Li Q, Li Y, Liu B, et al. Prevalentie van Autisme Spectrum Stoornis onder kinderen en adolescenten in de Verenigde Staten van 2019 tot 2020. JAMA Pediatr. Gepubliceerd online 05 juli 2022. doi:10.1001/jamapediatrics.2022.1846
6. Voelker R. Wat is een autismespectrumstoornis? JAMA. Gepubliceerd online 25 april 2024. doi:10.1001/jama.2024.3041