Etiologische en risicofactoren

• genetische component - het risico in broers en zussen van autistische kinderen is 3 tot 4 keer hoger dan in de algemene bevolking; komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes (ongeveer 3:1).
• Genafwijkingen en chromosomale afwijkingen zijn gevonden bij tot wel 20% van de mensen met ASS en broers en zussen die geboren zijn in families met ASS hebben een 50 keer hoger risico op autisme. Het concordantiepercentage loopt op tot 82-92% bij monozygote tweelingen, vergeleken met 1-10% bij dizygote tweelingen (1)
• Een organische oorzaak wordt gesuggereerd door de ontwikkeling van aanvallen bij ongeveer 40% van deze kinderen wanneer ze de adolescentie bereiken.

Kanner suggereerde in zijn oorspronkelijke beschrijving van de aandoening in 1943 dat het gedrag van het autistische kind een reactie was op afwijkingen bij de ouders, gekarakteriseerd als koud, afstandelijk en 'obsessief'. Deze ideeën zijn niet gestaafd door onderzoek.

Autisme wordt geassocieerd met:

• het fragiele X-syndroom
• het syndroom van Rett

NICE notitie factoren die samenhangen met een verhoogde prevalentie van autisme (2)

• een broer of zus met autisme
  
  
• aangeboren afwijkingen geassocieerd met misvorming en/of disfunctie van het centrale zenuwstelsel, inclusief cerebrale parese
  
  
• zwangerschapsduur minder dan 35 weken
  
  
• ouderlijke schizofrenie-achtige psychose of affectieve stoornis
  
  
• maternaal gebruik van natriumvalproaat tijdens de zwangerschap
  
  
• een verstandelijke beperking
  
  
• aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit
  
  
• neonatale encefalopathie of epileptische encefalopathie, inclusief infantiele spasmen
  
  
• chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down
  
  
• genetische aandoeningen zoals fragiele X
  
  
• spierdystrofie
  
  
• neurofibromatose
  
  
• tubereuze sclerose

Referentie

1. Park HR, Lee JM, Moon HE, et al; Een kort overzicht van het huidige begrip van Autisme Spectrum Stoornissen. Exp Neurobiol. 2016 Feb;25(1):1-13.
2. NICE. Autismespectrumstoornis bij jongeren onder de 19 jaar: herkenning, verwijzing en diagnose. Klinische richtlijn CG128. Gepubliceerd in september 2011, laatst bijgewerkt in december 2017.