Het fragiele X-syndroom is na het syndroom van Down de meest voorkomende erfelijke oorzaak van mentale achterstand. Het wordt veroorzaakt door een dominant X-gebonden gen met een penetrantie van slechts 50% bij vrouwen.
Het gen dat het meest verantwoordelijk is, is FMR-1 (familial mental retardation 1). De ziekte treedt op wanneer de expressie van FMR-1 wordt verstoord door:
- een groot aantal, meer dan 230, trinucleotide herhalingen
- een deletie (zeldzaam)
Het lijkt erop dat verlies van fmr-1 leidt tot het fragiele X-syndroom. Veel voorkomende symptomen zijn: (2)
- ontwikkelingsachterstand
- verstandelijke beperkingen
- vroegtijdig falen van de eierstokken
- fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom (FXTAS)
- autistisch gedrag (bijv. handen wapperen, repetitieve taken uitvoeren)
- toevallen
- angst en depressie
- ADHD-symptomen (attention-deficit/hyperactivity disorder)
- slaapstoornissen
- agressie
- slecht oogcontact
Referentie
- Protic D et al. Fragiele X-syndroom: Van moleculair aspect tot klinische behandeling. Int J Mol Sci. 2022 Feb 9;23(4):1935.
- Moeschler JB, Shevell M., Commissie genetica. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt