Pre-puberale kenmerken:
- normale groei maar groot hoofd - groter dan 50e percentiel
- vertraagd bereiken van ontwikkelingsmijlpalen
- driftbuien, hyperactiviteit en autisme
Post-puberaal
- laag IQ (20-70)
- lang gezicht, prominent voorhoofd, grote oren, grote kaak
- macroorchidisme
Andere kenmerken
- oftalmologisch - strabisme
- orthopedisch - pes planus & hyperextensie van gewrichten
- dermatologisch - zachte, gladde huid
- cardiaal - mitralisklep verzakking
Fragiele X moet worden overwogen bij alle kinderen met een ontwikkelingsachterstand met onbekende oorzaak.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt