De aanwezigheid van de trinucleotide herhalingen in FMR-1 is de basis van twee diagnostische tests:
- cytogenetisch - het kweken van patiëntencellen in een medium dat het foliumzuurmetabolisme remt, resulteert in een breuk van het X-chromosoom op Xq27.3, binnen de CGG-herhalingen
- DNA - Southern blots zullen de aanwezigheid van een uitgebreide reeks CGG herhalingen aantonen.
Merk op dat men over het algemeen vindt dat een diagnose die vóór 1990 is gesteld of weerlegd, niet vertrouwd moet worden.
De vraag wanneer assymptomatische vrouwelijke broers en zussen getest moeten worden op dragerschap is moeilijk en de meeste gebieden hebben een lokaal beleid.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt