Rett syndroom (RS)

Het Rett-syndroom is een sporadische pervasieve ontwikkelingsstoornis die bijna uitsluitend bij vrouwen voorkomt. (1,2)

De prognose is slecht en symptomatische verlichting is de enige behandelingsoptie.

Het Rett-syndroom (RS) is een neurologisch ontwikkelingssyndroom dat bijna uitsluitend bij vrouwelijke kinderen voorkomt en zich voor het eerst manifesteert met 7-18 maanden

• vóór het begin van de symptomen lijkt de ontwikkeling normaal
• na het begin van de symptomen gaat de ontwikkeling van de patiënt snel achteruit en ontwikkelen zich ernstige dementie, autisme en andere kenmerken
• de locus voor overerving van deze aandoening is Xq28
  • RS is het gevolg van mutaties in het methyl-CpG-bindend proteïne-2-gen (MECP2)
  • overgeërfd als een X-gebonden dominant
  • de meeste gevallen zijn sporadisch; de novo mutaties komen bijna uitsluitend voor op het vaderlijk afgeleide X-chromosoom
  • prevalentie 1 op 10.000 tot 1 op 15.000 vrouwelijke geboorten
• is geen neurodegeneratieve aandoening, maar eerder een progressieve aandoening waarbij de symptomen van meerdere systemen in de loop van de tijd evolueren
• 70% van de patiënten met RS wordt minstens 50 jaar oud
  
  
• Kenmerken geassocieerd met RS zijn onder andere
  • korte gestalte
  • cachexie
  • de hoofdomtrek is normaal bij de geboorte, maar de groei van het hoofd vertraagt
    • de groei van het hoofd vertraagt tussen zes maanden en vier jaar met als gevolg microcefalie
  • bruxisme van de tanden
  • cardiologische kenmerken zijn onder andere verlengd QTc-interval en T-golf afwijkingen
  • ademhalingskenmerken zijn onder andere
    • periodieke apneu terwijl ze wakker zijn
    • inhouden van adem
    • intermitterende hyperventilatie
  • abdominale kenmerken omvatten
    • constipatie
    • gastro-oesofageale reflux
  • skeletafwijkingen zoals scoliose; kyfose
  • patiënten hebben kleine en koude voeten
  • neurologische kenmerken
    • ontwikkeling is normaal tot 6-18 maanden
    • daarna ontwikkeling van mentale retardatie, spasticiteit
    • aanvallen ontwikkelen zich bij 75%
  • gedragspsychiatrische verschijnselen zijn onder andere
    • autistisch gedrag
    • stereotiepe handen - vaak samengeklampt, met wringende bewegingen en klappen
    • slaapstoornissen
    • bruxisme
    • inhouden van adem

Opmerkingen:

* er zijn zeldzame meldingen van Rett syndroom bij mannen

Referentie

1. Asuncion R et al. Rett syndroom. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 mrt.
2. Fu C et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatr Open. 2020 Sep 13;4(1):e000717.