Autosomaal dominante overerving wordt gekenmerkt door het feit dat de ziekte tot uiting komt bij de heterozygoot en de homozygoot. Gemiddeld erft slechts 50% van de nakomelingen de eigenschap over, waarbij de frequentie en de ernst van de aandoening bij elk geslacht gelijk is. Bij autosomaal dominante aandoeningen is er vaak een variërende expressie in het beginstadium.
Aan verschillende uiteinden van het spectrum kan een autosomaal dominant gen zich op geen enkele manier klinisch manifesteren - non-penetrantie - of het kan de voortplanting volledig uitsluiten, zoals bijvoorbeeld bij het syndroom van Apert.
Autosomaal dominante kenmerken zijn over het algemeen minder ernstig dan autosomaal recessieve kenmerken. Bij die autosomaal dominante kenmerken die op de juiste manier zijn onderzocht, is er meestal sprake van defecten van structurele, drager- of receptoreiwitten. Daarnaast komen structurele skeletproblemen vaak autosomaal dominant voor.
Er zijn ongeveer 2200 bekende autosomaal dominante kenmerken, waarvan de meest voorkomende zijn:
aandoening frequentie / 1000 geboorten
- dominante otosclerose 3
- familiaire hypercholesterolaemie 2
- polycysteuze nierziekte bij volwassenen 1
- multipele exostosen 0,5
- ziekte van Huntington 0,5
- neurofibromatose 0,4
- myotone dystrofie 0,2
- aangeboren sferocytose 0,2
- polyposis coli 0,1
- dominante blindheid 0,1
- dominante aangeboren doofheid 0,1
Referentie:
- Essentiële medische genetica, J.M. Connor & M.A. Ferguson-Smith, Blackwell's Publishers.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt