De mens heeft 44 autosomen die bestaan uit 22 homologe chromosomenparen. Op elk chromosoom hebben de genen een strikte volgorde, waarbij elk gen een aparte locus inneemt in harmonie met zijn tegenhanger van moederlijke of vaderlijke oorsprong.
Allelen zijn alternatieve vormen van genen die ontstaan door mutatie, waarbij normale typen 'wild' worden genoemd. Als beide leden van een genenpaar identiek zijn, wordt het individu homozygoot genoemd, terwijl ze heterozygoot genoemd worden als ze verschillend zijn.
Gen-specifieke kenmerken worden eigenschappen genoemd. Er zijn drie soorten aandoeningen, afhankelijk van de expressie van de kenmerken:
- autosomaal dominant: kenmerk wordt gezien bij de heterozygoot
- autosomaal recessief: de eigenschap komt alleen voor bij de homozygoot
- autosomaal codominant: effect van beide allelen wordt gezien bij de heterozygoot
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt