Autosomaal dominante overerving wordt gekenmerkt door manifestatie van de aandoening in ofwel de homozygoot ofwel de heterozygoot die drager is van het allel.
Er wordt een segregatieverhouding van 1:1 verwacht in de nakomelingen van een getroffen heterozygoot en een normale partner. Daarom hebben meer nakomelingen de neiging getroffen te zijn dan bij autosomaal recessieve aandoeningen.
Net als bij autosomaal recessieve aandoeningen kunnen beide geslachten getroffen zijn, maar er kunnen verschillende gradaties van ernst zijn - variabele expressie - tussen individuen.
In zeldzame gevallen kan een individu met een gemuteerd gen een normaal fenotype hebben. Dit wordt 'non-penetrantie' genoemd. Het gen en de eigenschap kunnen nog steeds worden doorgegeven aan de nakomelingen van het individu.
Tot nu toe zijn er ongeveer 2200 autosomaal dominante kenmerken bekend. Het gaat meestal om defecten van drager-, structurele of receptoreiwitten. De meest voorkomende autosomaal dominante ziekten zijn:
aandoening incidentie/1000 geboorten
- dominante otosclerose 3
- familiale hypercholesterolaemie 2
- polycysteuze nierziekte bij volwassenen 1
- multipele exostosen 0,5
- ziekte van Huntington 0,5
- neurofibromatose 0,4
- myotone dystrofie 0,2
- aangeboren sferocytose 0,2
- polyposis coli 0,1
- dominante blindheid 0,1
- dominante aangeboren doofheid 0,1
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt