Autosomaal recessieve overerving wordt gekenmerkt door een ziektetrek die alleen voorkomt bij de homozygote drager. Beide ouders zijn meestal heterozygoot drager van het gemuteerde allel: zij worden niet getroffen door de ziekte.
Er zou een klein risico moeten zijn dat nakomelingen de eigenschap krijgen: normale allele segregatie zou voorspellen dat slechts 1 op de 4 lijders is. Klinisch is dit echter niet altijd duidelijk, omdat alleen families met een getroffen individu opvallen. Bovendien zijn dit vaak families met veel nakomelingen.
Autosomaal recessieve aandoeningen treffen beide geslachten in gelijke mate en wanneer ze verworven worden, presenteren ze zich altijd op een stereotype manier met weinig variatie in expressie.
Bloedverwantschap tussen de ouders kan een belangrijke aanwijzing zijn voor het kind dat drager is van een autosomaal recessieve eigenschap.
Een minderheid van autosomaal recessieve kenmerken is te wijten aan aangeboren metabolismefouten met defecte enzymen. Het moet nog worden bevestigd of dit geldt voor de meerderheid van de aandoeningen.
Sommige autosomaal recessieve aandoeningen worden geassocieerd met bepaalde etnische groepen. Bèta-thalassemie wordt bijvoorbeeld geassocieerd met Cyprioten, Grieken en Italianen; sikkelcelziekte wordt geassocieerd met zwarte Afrikanen en West-Indiërs; taaislijmziekte wordt geassocieerd met blanken.
Er zijn ongeveer 1400 autosomaal recessieve kenmerken bekend, waarvan de meest voorkomende zijn: Frequentie van de aandoening/1000 geboorten
- taaislijmziekte 0,5
- recessieve mentale retardatie 0,5
- aangeboren doofheid 0,2
- fenylketonurie 0,1
- spinale musculaire atrofie 0,1
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt