Becker spierdystrofie is een X-gebonden erfelijke spierdystrofie waarbij de aandoening voorkomt op locus Xp21.2. Het is een minder ernstige vorm van spierdystrofie dan de spierdystrofie van Duchenne. De incidentie is 1 op 20.000 levendgeborenen.
Klinische kenmerken zijn onder andere dat deze patiënten meestal rolstoelgebonden worden in hun 30e en nog ongeveer 20 jaar overleven. Progressieve spierzwakte is het belangrijkste probleem. Net als bij de spierdystrofie van Duchenne is er sprake van pseudohypertrofie van de kuiten.
Vrouwelijke dragers kunnen triviale klinische kenmerken van de ziekte hebben en soms een verhoogd serumcreatininekinase. Bij patiënten met Becker spierdystrofie kan de creatinine kinase 30 tot 300 keer de normale waarde zijn. Ook kunnen er abnormale elektromyogram- en spierbiopsiebevindingen zijn.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt