- biotinidase (BTD) is het enige enzym dat biocytine kan afsplitsen, een product van de proteolytische afbraak van holocarboxylasen
- diepgaande BTD-deficiëntie (minder dan 10% gemiddelde normale activiteit in serum) is een autosomaal recessieve aandoening - dit kan leiden tot neurologische en cutane afwijkingen
- zowel het cDNA als het genomisch DNA van het normale BTD-gen zijn geïsoleerd en gekarakteriseerd. Het BTD-gen is gelokaliseerd op chromosoom 3p25. In een overzicht van biotinidase deficiëntie werd gerapporteerd dat 61 mutaties in drie van de vier exonen van het BTD en één mutatie in een intron gen die diepgaande BTD deficiëntie veroorzaken zijn gerapporteerd (1)
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt