Dit is een tekort aan carnitine palmityltransferase, het enzym dat de opname van langeketenvetzuren in de mitochondriën regelt.
Het enzymtekort kan worden bevestigd via een biochemische test op een spiermonster (of perifeer bloedmonster).
De behandeling bestaat uit het vermijden van precipitanten. Er is nog geen specifieke behandeling beschikbaar.
De prognose is goed als de myoglobulinurie niet zo ernstig is dat er nierfalen optreedt en zolang de precipitanten worden vermeden.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt