Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)
- is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening
- te wijten aan een efectief enzym in de galzuursynthese pathway met depositie van cholestanol en cholesterol in de hersenen, pezen, zachte weefsels en ogen wat leidt tot cerebellaire disfunctie, vroege cataractvorming, pees, en zachte weefsels xanthomen
- de ziekte is mogelijk te behandelen met chenodeoxycholzuur
- CTX wordt gekenmerkt door een defect enzym sterol 27-hydroxylase, dat verantwoordelijk is voor de omzetting van cholesterol in galzuren (cholzuur en chenodeoxycholzuur).
- De diagnose wordt gesteld door de karakteristieke combinatie van neurologische, oculaire en musculoskeletale symptomen, aangevuld met neurobeeldvormende en biochemische resultaten.
- vroegtijdige diagnose en behandeling is essentieel om de neurologische gevolgen van de ziekte te voorkomen
- behandeling bestaat uit chenodeoxycholzuur dat de vorming van cholestanol onderdrukt
Referentie:
- Bjorkhem I. Cerebrotendineuze xanthomatose. Curr Opin Lipidol. 2013;24:283-287.
- Lionnet C et al. Cerebrotendineuze xanthomatose: een multicentrische retrospectieve studie van 15 volwassenen, klinische en paraklinische typische en atypische aspecten. Rev Neurol (Parijs). Jun-Jul 2014;170(6-7):445-53.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt