(cffDNA-)testen / niet-invasieve prenatale tests (NIPT) voor downsyndroom, edwardssyndroom, patausyndroom

NSC-aanbeveling niet-invasieve prenatale tests (NIPT) Verenigd Koninkrijk

De Britse NSC beval een evaluatieve implementatie van NIPT aan om te beoordelen welke impact het zou hebben op het bestaande NHS Foetal Anomaly Screening Programme.

• zwangere vrouwen krijgen al een screeningstest voor downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom aangeboden vanaf 10-14 weken zwangerschap (de combinatietest, met een echoscopie en een bloedtest), of alleen een screeningstest voor downsyndroom (de viervoudige test, met alleen een bloedtest) als ze tussen 14-20 weken boeken
  
  
• als uit de screeningstest blijkt dat de kans op een kind met down-, edwards- en patausyndroom groter is dan 1 op 150, dan is er sprake van een verhoogd risico. Op dit moment kunnen vrouwen met een uitslag van een hoger risico kiezen voor een invasieve diagnostische test (vruchtwaterpunctie of CVS).
  
  
• De voorgestelde verandering is om niet-invasieve prenatale tests aan te bieden aan vrouwen die na de huidige primaire screening een hoger risico hebben. NIPT is niet diagnostisch en er is nog steeds een invasieve diagnostische test nodig om een definitieve diagnose te krijgen.

Belangrijkste bevindingen die de Britse NSC-aanbeveling ondersteunen

• een invasieve diagnostische test brengt een klein risico op een miskraam met zich mee. Het bewijs suggereert dat NIPT het aantal vrouwen vermindert dat een invasieve test aangeboden krijgt.
  
  
• Maar terwijl we weten dat de nauwkeurigheid van NIPT zeer goed is, weten we nog niet hoe het zal presteren in een NHS-screeningstraject.
  
  
• voor vrouwen die voor NIPT kiezen, betekent dit een extra stap in het screeningsprogramma. De impact hiervan, en de keuzes die vrouwen maken op verschillende punten in het traject, is iets waar we meer inzicht in hopen te krijgen door verder onderzoek.
  
  
• Er is daarom een aanbeveling gedaan om de introductie van niet-invasieve prenatale tests (NIPT) bij de screening op Downsyndroom te evalueren. Dit omvat wetenschappelijke, ethische en gebruikersinbreng om een beter inzicht te krijgen in de gevolgen voor vrouwen, hun partners en het screeningsprogramma rond het aanbod van cfDNA of invasieve tests na een uitslag van de screeningstest wanneer:
  • de risicoscore van de screeningstest voor trisomie 21 (T21) groter is dan of gelijk is aan 1 op 150
  • de gecombineerde testrisicoscore voor trisomie 18 (T18) en trisomie 13 (T13) groter is dan of gelijk is aan 1 op 15

Opmerkingen (2):

• Celvrij foetaal DNA (cffDNA) testen , ook bekend als Niet -Invasieve Prenatale Testen of NIPT, is een test die zwangere vrouwen kan identificeren die een hoger risico lopen op het krijgen van een baby met bepaalde genetische en chromosomale aandoeningen , zoals het syndroom van Down (ook bekend als Trisomie 21), het syndroom van Edwards (Trisomie 18 ) en het syndroom van Patau (Trisomie 13).
  
  
• De test detecteert DNA-fragmenten in een bloedmonster van de moeder. De meeste DNA-fragmenten zijn afkomstig van de moeder, maar sommige zijn afkomstig van de ongeboren baby. Deze fragmenten worden celvrij foetaal DNA (cffDNA) genoemd. CffDNA is detecteerbaar vanaf ongeveer 7 weken zwangerschap en men denkt dat de hoeveelheid detecteerbaar DNA toeneemt naarmate de zwangerschap vordert.

Referentie:

• phescreening.blog.gov.uk @PHE_Screening (januari 2016).
• NSC (juni 2015). Veelgestelde vragen - celvrij foetaal DNA (cffDNA)-testen voor downsyndroom en andere trisomieën