Screening op Down (onderdeel van het Foetal Anomaly Screening Programme)

Afbeelding in modaal venster openen

Kernboodschappen van het NHS Screeningprogramma op foetale afwijkingen:

• Alle zwangere vrouwen moet screening op downsyndroom worden aangeboden.
• Vrouwen moeten begrijpen dat het hun eigen keuze is om te kiezen voor screening op downsyndroom.
• De tests moeten een detectiepercentage (DR) hebben van meer dan 90%, met een screen positive rate (SPR) van minder dan 2% (van de getroffen zwangerschappen) voor Engeland voor vrouwen die een gecombineerde screening ondergaan.
• Tests moeten voldoen aan een detectiepercentage (DR) van meer dan 75%, voor een screen positive rate (SPR) van minder dan 3% (van de getroffen zwangerschappen) voor Engeland voor degenen die viervoudige screening ondergaan.
• Screening op downsyndroom kan worden uitgevoerd vanaf 10 weken + 0 dagen tot 20 weken + 0 dagen zwangerschap.
• Screening op downsyndroom moet worden uitgevoerd aan het einde van het eerste trimester (14 weken en 1 dag), maar er moeten voorzieningen worden getroffen om latere screening mogelijk te maken (die zo laat kan zijn als 20 weken 0 dagen) voor vrouwen die later in de zwangerschap boeken.
• De algemene tijdlijn voor zwangerschapschromosomale screening (test) en de risicoberekening in het laboratorium is van 10 weken + 0 dagen tot 20 weken + 0 dagen zwangerschap.
• Als het niet mogelijk is om nuchal translucency te meten als onderdeel van de gecombineerde screening, vanwege de foetale positie of een verhoogde body mass index, moet vrouwen de viervoudige test worden aangeboden.
• De volgende tests voldoen aan de huidige normen:
  • Vanaf 10 weken + 0 dagen tot 14 weken + 1 dag is de gecombineerde test (maternaal serum - hCG en PAPP-A en nuchal translucency scan) de aanbevolen screeningstrategie.
  • Vanaf 14 weken + 2 dagen tot 20 weken + 0 dagen is de viervoudige test (maternaal serum - hCG, AFP, uE3, inhibine A)) voor degenen die zich later melden de aanbevolen screeningstrategie.
• Huisartsen moeten een jaarverslag ontvangen van lokale screeningsprogramma's.
  
  
• www.screening.nhs.uk/fetalanomaly

Informatie over screening op Downsyndroom moet aan zwangere vrouwen worden gegeven bij het eerste contact met een zorgverlener. Dit biedt de gelegenheid voor verdere discussie voordat wordt begonnen met screening. Specifieke informatie moet omvatten

• de aard van de screeningstest die lokaal wordt aangeboden, hoe deze wordt uitgevoerd en het tijdstip van de test;
• de mogelijke betekenis en implicaties van de testresultaten en mogelijke belangrijke klinische en emotionele gevolgen;
• de beslissingen die op elk punt in het traject genomen moeten worden en de gevolgen daarvan;
• hoe en wanneer de uitslag wordt gegeven;
• het screeningstraject voor screening op Downsyndroom, inclusief hoe het traject zou kunnen veranderen voor vrouwen met zowel een lager als een hoger risico op screening op Downsyndroom, en voor vrouwen die niet voor screening kiezen;
• het screeningstraject voor foetale anomalieën, met inbegrip van vrouwen die niet voor screening kiezen;
• de mogelijkheid dat screening informatie over andere aandoeningen kan opleveren;
• het feit dat screening geen definitieve diagnose oplevert;
• informatie over vlokkentests en vruchtwaterpuncties;
• dat bevestiging/herhaling soms nodig kan zijn;
• evenwichtige en juiste informatie over de verschillende aandoeningen waarop wordt gescreend;
• evenwichtige en juiste informatie over het syndroom van Down.
  
  
• als een zwangere vrouw een screeningspositieve uitslag voor downsyndroom krijgt, moet zij snel toegang hebben tot passende counseling door getraind personeel.
• routine-anomalieënscans (bij 18 weken 0 dagen tot 20 weken 6 dagen) mogen niet routinematig worden gebruikt voor screening op downsyndroom met behulp van zachte markers.
• de aanwezigheid van twee of meer geïsoleerde zachte markers, met uitzondering van een verhoogde nekplooi, op de routineanomalieënscan mag niet worden gebruikt om het a priori-risico op downsyndroom aan te passen.
• De aanwezigheid van een verhoogde nekplooi (6 millimeter of meer) of twee of meer zachte markers op de routine anomaliescan moet aanleiding zijn voor het aanbieden van een verwijzing naar een specialist in foetale geneeskunde of een geschikte zorgverlener met een speciale interesse in foetale geneeskunde.

Het screeningsprogramma voor foetale anomalieën heeft werkgroepen die zich bezighouden met normen en opleiding en training. Meer informatie over alle bovengenoemde aspecten is hier beschikbaar: www.fetalanomaly.screening.nhs.uk

Merk op dat NICE (1) een verschillende tijdlijn aangeeft voor gecombineerde en viervoudige tests (1):

• de 'gecombineerde test' (nuchal translucency, beta-human chorionic gonadotrophin, pregnancy-associated plasma protein-A) moet worden aangeboden om te screenen op downsyndroom tussen 11 weken 0 dagen en 13 weken 6 dagen. Voor vrouwen die later in de zwangerschap boeken, moet de klinisch en kosteneffectiefste serumscreeningstest (drievoudige of viervoudige test) worden aangeboden tussen 15 weken 0 dagen en 20 weken 0 dagen.

Referentie:

1. NICE (maart 2016). Prenatale zorg voor ongecompliceerde zwangerschappen
2. NHS Foetaal Anomalie Screening Programma. Prenatale screening - werkstandaarden voor screening op downsyndroom 2007. NHS FASP; 2007.
3. NHS Screeningprogramma voor foetale afwijkingen. Toestemmingsnormen voor screening op foetale afwijkingen tijdens de zwangerschap 2007. NHS FASP; 2007.
4. NHS Screeningprogramma voor foetale afwijkingen. Screeningprogramma foetale afwijkingen van de NHS - screening op downsyndroom: Beleidsaanbevelingen van de Britse NSC 2007-2010: Model van beste praktijk. Ministerie van Volksgezondheid; 2008.
5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -Nationale normen en richtlijnen voor Engeland 2010. Exeter, Engeland: NHS Foetaal Anomalie Screening Programma; 2010.