Echoscopisch onderzoek bij downsyndroom

Afbeelding in modaal venster openen

Echoscopisch onderzoek bij downsyndroom

• Er zijn belangrijke ontwikkelingen geweest in het gebruik van echografie als screeningsinstrument voor downsyndroom.
  • tijdens het eerste trimester is het bij de meeste zwangerschappen mogelijk om de grootte van het vochtgebied achter in de nek van de foetus te meten, bekend als de nuchale doorschijnendheid of NT. Als de NT groter wordt, is de kans groter dat de foetus downsyndroom heeft.
  • Zowel biochemische als echoscopische screeningsmethoden kunnen worden gecombineerd om een betere detectie te krijgen. Dit is de voorgestelde manier voor screening in Engeland: de gecombineerde test in het eerste trimester.
  • NT is de enige echografische marker die moet worden gebruikt. Metingen van andere markers, waaronder het neusbeen, mogen alleen worden gedaan in het kader van een ethisch goedgekeurd onderzoeksproject.
    
    
    • Screening op downsyndroom kan worden uitgevoerd vanaf 10 weken + 0 dagen tot 20 weken + 0 dagen zwangerschap. De aanbevolen methode voor screening op downsyndroom is de combinatietest.
    • Screening op downsyndroom moet worden uitgevoerd aan het einde van het eerste trimester (14 weken en 1 dag), maar er moeten voorzieningen worden getroffen om latere screening mogelijk te maken (die kan oplopen tot 20 weken 0 dagen) voor vrouwen die later in de zwangerschap boeken.
    • De tests moeten voldoen aan een detectiepercentage (DR) van meer dan 90% voor een screen positive rate (SPR) van minder dan 2% (van de getroffen zwangerschappen) voor Engeland voor vrouwen die een gecombineerde screening ondergaan.
    • De volgende tests voldoen aan de huidige normen:
      • Vanaf 10 weken + 0 dagen tot 14 weken + 1 dag is de combinatietest (maternaal serum - hCG en PAPP-A en nuchal translucency scan) de aanbevolen screeningsstrategie.
        • het bloedmonster (of serummonster) kan worden afgenomen tussen 10 weken en 0 dagen en 14 weken en 1 dag zwangerschap. Het bloedmonster maakt gebruik van een combinatie van vrij bèta-hCG en placenta geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A).
        • de NT- en CRL-meting kan worden uitgevoerd tussen 11 weken en 2 dagen en 14 weken en 1 dag zwangerschap
      • Vanaf 14 weken + 2 dagen tot 20 weken + 0 dagen is de viervoudige test (maternaal serum - hCG, AFP, uE3, inhibine A) de aanbevolen screeningstrategie voor mensen die zich later presenteren.

Voor meer informatie:

• www.fetalanomalyscreening.nhs.uk

Screeningsprogramma voor Down (onderdeel van het Foetal Anomaly Screening Programme)

Referentie:

• NICE. Prenatale zorg: routinezorg voor de gezonde zwangere vrouw. Engeland: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Rapport nr.: Klinische richtlijnen CG62.
• NHS Foetaal Anomalie Screening Programma. Prenatale screening - werknormen voor screening op downsyndroom 2007. NHS FASP; 2007.
• NHS Foetaal Anomalie Screening Programma. Toestemmingsnormen voor screening op foetale afwijkingen tijdens de zwangerschap 2007. NHS FASP; 2007.
• NHS Screeningprogramma voor foetale afwijkingen. Screeningprogramma foetale afwijkingen van de NHS - screening op downsyndroom: Beleidsaanbevelingen van de Britse NSC 2007-2010: Model van beste praktijk. Ministerie van Volksgezondheid; 2008.
• Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -Nationale normen en richtlijnen voor Engeland 2010. Exeter, Engeland: NHS Foetaal Anomalie Screening Programma; 2010.