Echografie bij downsyndroom

Typische verschijningen op echografie van een foetus met downsyndroom zijn:

• kort dijbeen
  
  
• dubbele maagbel, als gevolg van atresie van de twaalfvingerige darm
  
  
• nuchaal oedeem - als dit optreedt bij 10-14 weken zwangerschap kan dit wijzen op foetaal hartfalen (wat op zijn beurt kan wijzen op een ernstige afwijking van het hart of de grote slagaders). Er is een sterke associatie tussen chromosoomafwijkingen en toenemende dikte van het nuchum (foetale nuchal translucency). Uit een onderzoek is gebleken dat bij een zwangerschap van 10-13 weken 84% van de foetussen met trisomie 21 een nuchale translucentie had van meer dan 3 mm - tegenover 4,5% van de foetussen met een normale chromosomie (1)
  
  
• renale pyelectase
  
  
• sandaalkloof
  
  
• clinodactylie
  
  
• macroglossie
  
  
• hartafwijking bijv. atrioventriculair septumdefect

Referentie:

• Nicholaides K (1994). Br J Obst Gynae, 101, 982.
• Roberts L et al. (1994). Prenatale diagnose. Medicine International, 22(1), 25-8.