Serumonderzoek naar downsyndroom

Afbeelding in modaal venster openen

Serumscreening op downsyndroom

• Screening op downsyndroom kan worden uitgevoerd vanaf 10 weken + 0 dagen tot 20 weken + 0 dagen zwangerschap. De aanbevolen methode voor screening op downsyndroom is de combinatietest.
  
  
• Screening op downsyndroom moet worden uitgevoerd aan het einde van het eerste trimester (14 weken en 1 dag), maar er moeten voorzieningen worden getroffen om latere screening mogelijk te maken (die kan oplopen tot 20 weken 0 dagen) voor vrouwen die later in de zwangerschap boeken.
  
  
• De tests moeten een detectiepercentage (DR) van meer dan 90% hebben, met een screen positive rate (SPR) van minder dan 2% (van de getroffen zwangerschappen) voor Engeland voor vrouwen die een gecombineerde screening ondergaan.
  
  
• De volgende tests voldoen aan de huidige normen:
  • vanaf 10 weken + 0 dagen tot 14 weken + 1 dag de combinatietest (maternaal serum - hCG en PAPP-A en nuchal translucency scan) is de aanbevolen screeningsstrategie.
    • Het bloedmonster (of serummonster) kan worden afgenomen tussen 10 weken en 0 dagen en 14 weken en 1 dag zwangerschap. Het bloedmonster maakt gebruik van een combinatie van vrij bèta-hCG en placenta geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A).
    • de NT- en CRL-meting (crown rump length) kan worden uitgevoerd tussen 11 weken en 2 dagen en 14 weken en 1 dag zwangerschap.
      
      
  • vanaf 14 weken + 2 dagen tot 20 weken + 0 dagen, de viervoudige test (maternaal serum - hCG, AFP, uE3, inhibin A)) voor degenen die zich later melden is de aanbevolen screeningstrategie
    • de viervoudige test screent alleen op T21.
      • de viervoudige test wordt aangeboden als de:
        • NT-meting niet kan worden verkregen
        • CRL-meting groter is dan 84,0 mm en de HC-meting tussen 101,0 mm en 172,0 mm ligt.
          • de viervoudige test maakt gebruik van de leeftijd van de moeder en de volgende 4 biochemische markers, gemeten tussen 14+2 en 20+0 weken:
            • alfa-fetoproteïne (AFP)
            • humaan choriongonadotrofine (hCG) of vrij bhCG
            • inhibine-A
            • ongeconjugeerd oestriol (uE3)
          • De combinatie van markers heeft een lager detectiepercentage (DR) en een hoger percentage screen-positives (SPR) dan de combinatietest.
          • voor een vrouw in het tweede trimester is een echoscopie nodig om de HC te meten om de zwangerschap te dateren en de viervoudige test te voltooien

Kans cut-off

• de kansafkaplijn bepaalt of een vrouw een uitslag met een lagere of hogere kans heeft.
• de kansafkap is 1 op 150 bij voldragen zwangerschap voor zowel de gecombineerde als de viervoudige test, zoals gedefinieerd door het NHS Foetal Anomaly Screening Programme (FASP).
  • een resultaat met een kleinere kans is kleiner dan of gelijk aan 1 op 151.
  • een hogere kans resultaat is groter dan of gelijk aan 1 op 150 (tussen 1 op 2 en 1 op 150)
• een vrouw met een uitslag met een hogere kans krijgt een test voor prenatale diagnostiek (PND) aangeboden, zoals CVS of vruchtwaterpunctie.
• de cut-off is gebaseerd op een kans op de uitgerekende datum in plaats van een kans op het moment van de screeningstest
  • de kans op het moment van de screening is niet bekend omdat er aanzienlijk zwangerschapsverlies optreedt tussen het moment van de screening en de geboorte
  • dit verliespercentage is niet bekend

Zie voor meer informatie www.fetalanomalyscreening.nhs.uk.

Referentie:

• 1. NICE. Prenatale zorg: routinezorg voor de gezonde zwangere vrouw. Engeland: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Rapportnummer: Klinische richtlijnen CG62
• 2. NHS Foetaal Anomalie Screening Programma. Prenatale screening - werknormen voor screening op downsyndroom 2007. NHS FASP; 2007.
• 3. NHS Foetaal Anomalie Screening Programma. Toestemmingsnormen voor screening op foetale afwijkingen tijdens de zwangerschap 2007. NHS FASP; 2007.
• 4. NHS Foetaal Anomalie Screening Programma. NHS Screeningprogramma foetale afwijkingen - screening op downsyndroom: Beleidsaanbevelingen van de Britse NSC 2007-2010: Model van beste praktijk. Ministerie van Volksgezondheid; 2008.
• 5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -Nationale normen en richtlijnen voor Engeland 2010. Exeter, Engeland: NHS Foetaal Anomalie Screening Programma; 2010.