Het Crigler-Najjar-syndroom is een zeldzame vorm van aangeboren niet-hemolytische hyperbilirubinemie.
Type I Crigler-Najjar syndroom wordt gekenmerkt door een totale deficiëntie van leverglucuronyl transferase. Het erft autosomaal recessief over. Geconjugeerde bilirubine is afwezig in het serum. De meerderheid overlijdt met kernicterus in het eerste levensjaar. Fototherapie kan het serumbilirubine met 50% verlagen en kan thuis worden toegepast.
Type II Crigler-Najjar syndroom wordt gekenmerkt door een partiële deficiëntie van glucuronyl transferase. Het erft autosomaal dominant over. Patiënten die fenobarbital krijgen, overleven vaak tot op volwassen leeftijd. Fototherapie kan worden gebruikt om het serumbilirubinegehalte te verlagen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt