De diagnose wordt gesteld door het aantonen van renale tubulaire acidose, hypokaliëmie, hypofosfatemie, glycosurie, proteïnurie en aminoacidurie met normale plasmaaminozuren, waaronder cystine.
Bij spleetlamponderzoek worden refractiele hoornvlieskristallen gevonden. Intracellulaire opslag van cystine kan ook worden gezien in beenmerg, lymfeklier, bindvlies of rectale biopsie.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt