Cystinose is een autosomaal recessieve lyosomale opslagstoornis die het gevolg is van een verstoord cystinetransport met als gevolg intracellulaire cystineophoping in veel weefsels. Deze ziekte is de meest voorkomende oorzaak van het renale tubulaire syndroom van Fanconi.
Deze ziekte mag niet worden verward met cystinurie, een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door een specifieke dibasische aminoacidurie, het gevolg van een defect tubulair reabsorptiemechanisme.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt