Kinderen presenteren zich meestal in het eerste of tweede levensjaar met:
- kenmerken van het Fanconi syndroom
- groeiachterstand
- braken
- lethargie
- prikkelbaarheid
- kenmerken van progressieve beschadiging van de niertubuli en glomeruli
- fotofobie komt vaak voor, geassocieerd met de afzetting van kristallen in het hoornvlies en de iris
- vaak wordt het haar blond door de remming van de melaninevorming
Er zijn mildere adolescente en volwassen vormen bekend.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt