Cystinurie is een stoornis in de intestinale absorptie en proximale renale tubulaire reabsorptie van de dibasische aminozuren cystine, ornithine, arginine en lysine (denk aan COAL).
De overerving is autosomaal recessief met een incidentie van 1 op 2500 levendgeborenen in Noord-Amerika (1).
De dibasische aminozuren worden in grote overmaat uitgescheiden in de urine van homozygoten.
Deze aandoening mag niet worden verward met cystinose of homocystinurie; het onderscheid tussen deze aandoeningen is vaak onderwerp van examenvragen.
Referentie:
- Keen (1993). Urinaire calculi. Chirurgie, 11:2, 334-6.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt