Dit is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die vooral in Japan voorkomt. Ze wordt gekenmerkt door epilepsie, chorea en ataxie.
Ze wordt veroorzaakt door de uitbreiding van een CAG nucleotide herhaling in een gen op chromosoom 12.
Net als bij de ziekte van Huntington treden de symptomen eerder op en is de aandoening ernstiger als het defecte gen vaderlijk wordt geërfd.
Vroegtijdiger optreden en ernstige symptomen zijn duidelijker naarmate de CAG herhaling langer is.
Referenties: Koide, R. et al. (1994). Nature Genet. 6, 9-13.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt