Dynamische mutaties, met name de uitbreiding van trinucleotide herhalingen binnen het genoom, zijn in verband gebracht met een aantal klinische aandoeningen die kunnen worden onderverdeeld in:
- neurodegeneratieve ziekten, zoals de ziekte van Huntington
- mentale retardatie, zoals het fragiele X-syndroom
Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door dynamische mutaties, maar kan niet gemakkelijk bij een van beide groepen worden ingedeeld.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt