Myotone dystrofie is de meest voorkomende spierdystrofie en wordt gekenmerkt door myotonie en spieratrofie.
De overerving is autosomaal dominant. De incidentie is 5 per 100 000 met een begin tussen 15 en 40 jaar, hoewel het zich al bij de geboorte kan voordoen. Het causale gen ligt op chromosoom 19.
De ziekte is langzaam progressief en wordt gekenmerkt door cataractvorming, hypogonadisme, frontale kaalheid en hartstoornissen. Er is zwakte, verslapping en myotonie van de betrokken spieren. Verslapping van de sternocleidomastoïden geeft het klassieke zwanenhals uiterlijk.
De aandoening vermindert de levensduur.
Opmerkingen:
- de prevalentie van myotone dystrofie varieert met betrekking tot verschillende populaties.
Referentie:
- Vydra D. Myotone dystrofie. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 jan.2023 jun 26.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt