Het belangrijkste kenmerk van myotone dystrofie is myotonie, hoewel dit vaak vermindert en kan verdwijnen naarmate de ziekte voortschrijdt.
In het gezicht:
- frontale kaalheid
- myopathisch gezicht met ptosis, hangende kaak, verslapping van de kauwspieren, uitholling van de temporale fossae en wangen - soms beschreven als een vissengezicht
- verslapping van de sternocleidomastoideus - zwakke nekflexie, normale nekverlenging, zwanenhalsachtig uiterlijk
- staar in 80% van de gevallen
In de ledematen:
- kenmerkend is het onvermogen van de patiënt om de hand van de onderzoeker los te laten wanneer ze elkaar de hand schudden
- percussie myotonie - via tikken over de thenar eminentie - kan resulteren in contractie en langzame ontspanning van opponens pollicis
- distaal verlies en zwakte
Andere kenmerken zijn
- testiculaire atrofie bij mannen
- mentale stoornissen in 30% van de gevallen
Merk op dat niet-neurologische manifestaties - frontale kaalheid, cataract vooral in het achterste deel van de lens, onvruchtbaarheid - vooraf kunnen gaan aan spierzwakte en myotonie.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt