Dit is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door langdurige tonische contractie en ontspanning van de spieren zowel aan het begin als aan het einde van een vrijwillige beweging. Het heeft een autosomaal dominant overervingspatroon.
Neonaten met deze aandoening kunnen zich presenteren met een vreemde huil en moeite met voeden en het openen van de ogen.
De spierontwikkeling is goed en er kan hypertrofie optreden waardoor het kind een Hercules uiterlijk krijgt. Atrofie kan pas laat in de ziekte optreden. Myotonie kan verergeren door kou en vermindert bij voortdurende activiteit.
Lijders kunnen zich niet bewust zijn van de aandoening. Er treedt verbetering op met toenemende leeftijd. Patiënten met deze aandoening hebben een normaal IQ.
Behandeling met kinidine en procaïnamide kan helpen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt