Myotone dystrofie is een autosomaal dominante ziekte met een incidentie van 5 per 100000. Het gen bevindt zich op chromosoom 19.
Het genetische defect is een trinucleotide-expansie binnen de 3'-onvertaalde regio van het mRNA van het myotonine-proteïnekinasegen, wat resulteert in een verminderde expressie van het eiwit.
Myotone dystrofie vertoont het fenomeen van genetische anticipatie - de ziekte wordt ernstiger in de generaties van een getroffen familie als gevolg van herhaalde uitbreiding van de (CTG/CAG)n trinucleotide herhalingen, waarschijnlijk tijdens gametogenese.
Het aantal herhalingen in getroffen individuen is erg groot, ongeveer 200 - 400 kopieën (1).
Referentie:
- Fu, Y.-H. et al., Decreased expression of myotonin-protein kinase messenger RNA and protein in adult form of myotonic dystrophy, Science, 1993, 260, p.235-7.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt